بیماری منکس چیست؟

بیماری منکس چیست؟

بیماری منکس چیست؟
date: 2019-04-11 20:32:14
  • view: 2554
  • بیماری منکس چیست؟

    بیماری منکس چیست؟
    بیماری منکس که سندرم منکس ، بیماری انتقال مس ، بیماری موی مجعد نیز خوانده می‌شود، اختلالی است که سطح مس را در بدن دستخوش تغییر کرده و منجر به کاهش مس بدن می‌شود. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده و از از این رو در مردان شایعتر است مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

    بیشتر بدانید:

    بیماری منکس ازجمله بیماری‌هایی نادر است که به نسبت خیلی از بیماری‌های همه گیر به ندرت ممکن است فردی را تحت تاثیر قرار دهد بیماری منکس یک اختلال ارثی است که در آن بدن دچار اختلال در جذب مس می‌شود بیماری هم ازنظر ذهنی و هم فیزیکی بیمار را مورد تأثیر قرار می‌دهد. بیماری منکس یک اختلال است که بر سطوح مس در بدن تأثیر می‌گذارد؛ و شاخصه آن موهای نازک و گره‌خورده، شکست در رشد و تخریب پیش‌رونده در سیستم عصبی است. برخی علائم و نشانه‌های اضافی ممکن است شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونیا)، کاهش ویژگی‌های صورت، تشنج، تأخیر در رشد و معلولیت ذهنی باشد. کودکان مبتلابه بیماری منکس معمولاً علائم بسیار شدیدی در آن‌ها در دوران ابتدایی ایجاد می‌شود اما در برخی موارد علائم ممکن است بعداً در دوران کودکی این علائم شروع شوند. سندروم شاخک حسی شاخه‌ای از فرم‌های کمتر شایع بیماری منکس است که در اوایل دوران کودکی آغاز می‌شود. بیماری منکس توسط جهش در ژن ATP7A ایجاد می‌شود. این بیماری که در یک الگوریتم انقباضی مرتبط با X از طریق ژنتیکی در به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود. درمان اولیه با مس ممکن است پیش‌آگهی در برخی از کودکان مبتلابه این بیماری را بهبود بخشد. بیماری منکس در اثر یک نقص در ژن ATP7A ایجاد می‌شود. این نقص باعث می‌شود که بدن به‌درستی نتواند در سراسر بدن عنصر مس را حمل‌ونقل کند. درنتیجه، مغز و سایر قسمت‌های بدن مس را درحالی‌که در روده کوچک و کلیه ایجاد می‌شود نمی‌توانند به‌اندازه کافی دریافت کنند. سطح پایین مس می‌تواند بر ساختار استخوان، پوست، مو و رگ‌های خونی تأثیر بگذارد و باعث اختلال عملکرد در سیستم عصبی شود. سندرم منکس یک بیماری ژنتیکی است و معمولاً به ارث برده می‌شود، بدین معنا که در خانواده‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. ژن این بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد، بنابراین اگر مادر یک ژن ناقص را حمل کند، هر یک از پسران او دارای 50٪ (1 تا 2) احتمال ابتلای به بیماری است و 50٪ دختران وی نیز حامل بیماری خواهند بود. این نوع ژن ارثی به نام X-linked recessive نامیده می‌شود. در برخی افراد این بیماری به ارث نمی‌رسد. در عوض، در فرد نقص ژنی بعد از تولد اتفاق می‌افتد. تشخیص زودهنگام با توجه علائم و نشانه‌ها (به‌ویژه تغییرات معمول موی) و کاهش سطح مس و سرولوپلاسمین در موارد مشکوک است. بااین‌حال، سطوح کاهش‌یافته مس همچنین در نوزادان سالم دیده می‌شود؛ بنابراین، تجزیه‌وتحلیل کاتکول آمین‌ها در خون (کمبود آن به دلیل کمبود دوپامین بتا هیدروکسیلاز (DBH) است که آنزیمی است که وابسته به فعالیت مس است) یکی از سریع‌ترین آزمون‌های تشخیصی است. اشعه ایکس برای مشاهده تغییرات در استخوان‌ها (پوکی استخوان)، گسترش قسمت میانی استخوان‌ها (متافیزز)، اسپورهای طولانی استخوان، واکنش پریو استیل دیافیزز (نشانه رادیولوژیک)، ضخیم شدن و تورم اطراف استخوان‌ها در ساعد، جمجمه مفاصل. تشخیص با آزمایش ژنتیکی جهش ژن ATP7A تائید خواهد شد. درمان اولیه می‌تواند پیش‌آگهی را بهبود بخشد. درمان مبتنی بر علائم است. این درمان ممکن است شامل قرار دادن یک لوله از طریق برشی کوچکی در شکم باشد که مواد غذایی را مستقیماً به معده (لوله گاستروستومی یا G-tube) می‌رساند تا تغذیه مناسب برای بدن تأمین شود. بعضی از افراد مبتلابه کیسه‌های مثانه (diverticulum مثانه) ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشند. درمان زودهنگام با مس ممکن است زندگی بیمار را افزایش دهد و آسیب‌های عصبی را در بعضی از بیماران (حدود 30٪ موارد) از بین ببرد و یا علائمی را که بسیار زود آغازشده است را بهبود بخشد. مس (به‌صورت هیستیدین مس یا کلرید مس) به داخل ورید تزریق می‌شود (تزریق داخل وریدی (IV)) و یا تزریق آن به زیرپوست (زیر جلدی)، زیرا زمانی که از طریق دهان مصرف می‌شود، توسط روده جذب نمی‌شود. برخی مطالعات نشان داده‌اند که در صورت وجود مصرف یک درمان با مس، قبل از 10 روزگی در موارد خاص، مشکلات عصبی به وجود نمی‌آید. همچنین درمان ممکن است باعث تشنج و تحریک‌پذیری کمتری شود. از آنجا که غربالگری نوزادان برای این اختلال در دسترس نیست و تشخیص زود هنگام ناشی از علائم بالینی بیماری منکس در ابتدا بسیار سخت است، بیماری به ندرت تحت درمان زودهنگام و به اندازه کافی می‌شود. به طور کلی، پیش آگهی نوزادان مبتلابه بیماری منکس ضعیف است. مشکلات عمده در بیماری منکس عبارت‌اند از مشکلات سیستم عصبی، دستگاه گوارش و بافت همبند (ازجمله عروق خونی). پنومونی که منجر به نارسایی تنفسی می‌شود، علت شایع مرگ است، اگرچه برخی از بیماران مبتلابه بیماری منکs فاقد در غیاب هرگونه مشکل پزشکی حاد ظاهری هستند. اکثر کودکان مبتلابه بیماری منکس در دهه اول زندگی (بسیاری از آن‌ها تا سن 3 سالگی) در اثر این بیماری می‌میرند، اما درمان زودهنگام با مس در چند ماه اول زندگی به نظر می‌رسد در افزایش امید به زندگی در برخی از بیماران (از 3 تا 13 سال یا بیشتر) مؤثر باشد همچنین، هنگامی‌که درمان بسیار زود آغاز می‌شود، به‌خصوص در طی 10 روز اول زندگی، ممکن است منجر به بهبود نتایج عصبی شود. تحقیقات متعددی در حال انجام است تا درمان‌های مؤثرتری را پیدا کنند.  

    ایجاد مقاله

    گزارش

    شما عضو وبگاه نیستید!

    دیدگاه

    JanJorn


    Propecia Irreversible Schaden [url=https://cheapcialisir.com/#]Cialis[/url] isotretinoin price find on line Cialis Viagra Diaries


    شما عضو وبگاه نیستید!

    ارسال شد


    ملاحظات کاربر گرامی در صورت توهین و اهانت به مقدسات و کاربران دیگر آی پی شما مسدود خواهد شد.
    Confirmed By admin jaber

    Login

    با عضویت در وبگاه از امکانات حرفه ای آن بهره مند شوید!

    ثبت نام

    14

    Room 6

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ا

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ن

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    ناشناس

    IP: 2181

    اتفاقا چند روزه یقم درد می کنه نکنه کار تو بوده .

    ناشناس

    IP: 2181

    رید رودیر اومدم

    ناشناس

    IP: 2181

    ببخشید سالارید .

    ناشناس

    IP: 2181

    همه تونن سالادید

    ناشناس

    IP: 2181

    توی این ترس و مریضی و فلان کمی خنده خوبه برای رفع سلامتی

    TINA

    با فاطمه چیکار داری زباله داداشاش ب من سپردنش یه بار دیگه اسمشو بیاری جن میندازم تو یقه ات

    ناشناس

    IP: 5124

    منتظر اتفاقای جدیدت هستیم

    ناشناس

    IP: 5124

    یعنی احتیاط کن .پشت سرتو نگاه کن

    ناشناس

    IP: 5124

    فاطمه خانم سلام مواظب اعتیاد باش

    ناشناس

    IP: 5124

    ناشناس

    IP: 5124

    افرین این داداشی فهمست چی می گوم

    ناشناس

    IP: 8657

    فیلم

    ناشناس

    IP: 8657

    فیلم منفور

    ناشناس

    IP: 185136

    ناشناس

    IP: 209250

    اگ ترسناک دوس نداری دیگ اینجا چ ممیکنی بالامم؟

    Room6 Supported By Foodforfox ChatRoom

    Best Views

    لیست فیلم های ممنوعه جهان

    لیست فیلم های ممنوعه جهان این ژانر، ما را با ژرف ترین و تاریک ترین بُعد انسان آشنا می کند. جایی که همه ما امیدواریم هیچ وقت شاهد آن نبوده یا جزئی از آن نباشیم. از دید منتقدان، فیل

    داستان ترسناک یک حمام معمولی

    داستان ترسناک یک حمام معمولی horror6: الان حدود چندساله درگیرم خیلی کارا کردم که بتونم فراموش کنم آزاد بشم که نشد فقط با کمک یه جنگیر تونستم اونارو از خودم دور کنم،همیشه فکرمیکردم

    لیلیت کیست (نخستین زن حضرت آدم)

    لیلیت کیست (نخستین زن حضرت آدم) داستان آفرینش در هر دینی به صورتی بیان شده است که انسانهای نخستین در همه آن ها آدم و حوا بوده اند اما نظریه متفاوتی نیز در اینباره وجود دارد که ا

    ترسا فیدالگو (روح مجازی)

    ترسا فیدالگو (روح مجازی) شاید شما هم در اینستاگرام یا دیگر شبکه‌های اجتماعی با کامنت‌هایی عجیب مواجه شده باشید. کامنت‌هایی که در همان سطر اول، خبر از رخدادی عجیب و ترسن

    ازمایش دروازه ذهن (ارتباط با خداوند)

    ازمایش دروازه ذهن (ارتباط با خداوند) در سال 1983، یک گروه از دانشمندان در جستجوی ارتباط با خداوند بودند. برای این کار آنها یک آزمایش به نام دروازه ذهن را آغاز کردند. آنها پیشبینی ک?

    فیلم ترسناک Hostel part I 2005 (مسافرخانه)

    فیلم ترسناک Hostel part I 2005 (مسافرخانه)   ژانر : ترسناک زمان : 70 دقیقه زبان : انگلیسی محصول : امریکا کارگردان : Eli Roth ستارگان : Jay Hernandez, Derek Richardson, Eythor Gudjonsson خلاصه دا

    راز عدد 241543903

    ?ت که توسط دیوید هورویتز، هنرمند شناخته شده نیویورکی ابداع شد داستان از این قرار که دیوید هوروتیز در سال 2009 یک تصویر از خود ، در سایت فلیکر (که سایت محبوب عکاس ها و عکس دوستانه است) منتشر کرد در این تصویر دیوید سر خود را داخل یخچال کرده بود و از کاربران خواست این کار را انجام دهند و عکس ها را  با عدد 241543903 تگ کنند (برچسب بزنند).   حال چرا این عدد؟جالب است بدانید این عدد به صورت شانسی از ترکیب شماره سریال روی یخچال و بارکد روی نودل مرغ یخ زده بدست آمده است ایده سر در یخچال زمانی به سر دیوید زد که یکی از دوستان وی بدلیل بیماری سر خود را  در داخل یخچال می برد تا کمی دردش تسکین یابد. جالبی این موضوع باعث شد که خیلی ها این کار را انجام دهند و عکس خود را با تگ این 241543903 در سایت منتشر کنند، و بدلیل این که برچسب یک معیار مهم برای گوگل است با  جستجو این عدد در گوگل یک گالری از افرادی با سر هایی در داخل یخچال بارگذاری می شود.  

    اتاق قرمز یا رد روم

    اتاق قرمز یا رد روم اتاق قرمز  سایتی در دارک وب بوده که با پرداخت مبلغی وارد ان شده و بصورت زنده تکه تکه کردن انسان ها را مشاهده می نمایید در پشت اتاق های مرگ دارک نت چه می گ

    موزه اد و لورن وارن (موزه ترسناک)

    موزه اد و لورن وارن (موزه ترسناک) موزه ماورا الطبیعه اد و لورن وارن (occult museum) ،قدیمی ترین و تنها موزه از نوع خود است این موزه معروف، صدها هزار بازدید کننده از سراسر جهان را

    فیلم ترسناک 1980 Cannibal Holocaust (کانیبال هولوکاست)

    فیلم ترسناک 1980 Cannibal Holocaust (کانیبال هولوکاست)   ژانر : ترسناک زمان : 58 دقیقه زبان : انگلیسی / اسپانیایی / ایتالیایی محصول : ایتالیا کارگردان : Ruggero Deodato ستارگ

    معرفی 13 فیلم که از دیدنش حالتان بد می شود

    معرفی 13 فیلم که از دیدنش حالتان بد می شود فیلم‌های جنجالی و بحث برانگیز همیشه فیلم‌هایی هستند که مسائل جنسی، خشونت، مذهب، سیاست، همجنس بازی، نژادپرستی، مواد مخدر را به تصویر

    درگاه دارک وب

    کاربر گرامی این صفحه پل ارتباطی بین شما و وب پنهان می باشد تمامی لینک ها بررسی شده و شما را به وب سایت های خطرناک و بد افزار ها متصل نمی کنند قبل از ورود به وب پنهان نکات امنیتی را

    شعر نفرین شده جهنم تومینو

    شعر نفرین شده جهنم تومینو جهنم تومینو شعری ژاپنی و نفرین شده که براساس افسانه ها اگر این شعر بلند خوانده شود سرنوشت بدی برای خواننده رقم خواهد زد. این شعر در یک کتاب 666 صفحه ای

    فیلم ترسناک Hounds of Love 2016

    از نقطه ضعف هایشان برای ایجاد شکافی میان آنها استفاده کند تا بتواند جان سالم بدر ببرد…  

    معرفی سایت های دارک وب

    معرفی سایت های دارک وب دارک وب یا وب تاریک به شبکه‌ای گفته می‌شود که در دسترس عموم نبوده و بیشتر برای مقاصد غیرقانونی مورد استفاده قرار می‌گیرد. ردیابی فعالیت‌های آن و شناسا

    Related Posts

    باج افزار چیست؟

    باج افزار چیست؟ باج‌افزارها گونه‌ای از بدافزارها هستند که دسترسی به سیستم را محدود می‌کنند و ایجادکننده آن برای برداشتن محدودیت درخواست باج می‌کند. برخی از انواع آن‌ها روی ...

    キツネのための食べ物

    投稿 ビデオ サイトアプリ キツネのための食べ物 世界の奇妙で恐ろしい出来事をチェックしよう 非倫理的な問題がある場合はお問い合わせください Instagramで私たちに従ってください フォックスフード(英語:foodforfox)。 怖いウ...

    گالری

    ...

    خون آشام دهکده کیشیلیو صربستان

    خون آشام دهکده کیشیلیو صربستان این روستای دورافتاده که کمتر از 800 نفر در آن ساکن هستند، یک داستان ترسناک در مورد شبحی خون آشام دارد. بله. برخی از افسانه‌های خون آشام‌ها واقعا د...

    مایا خانوم

    مایا خانوم تونستیم مایا خانوم رو بعد از این که از خونه فرار کرد به خونه برگردونیم اما خوشیش زیاد طول نکشید بیماریش شروع شد دلم هنوز واسش میسوزه چون زجر زیادی کشید دامپزشک گفت بی...

    Blocked
    Blocked

    نفرین بزرگراه اشک ها

    نفرین بزرگراه اشک ها Big fox: در منطقه جنگلی در 720 کیلو متری شهر روپرت داستان بسیار خوفناکی وجود دارد که کمتر کسی در زمان گذر از این جاده زیبا از آن با خبر است از سال 1970 تا به امروز جس...

    مرگ ساتومی میتارای

    مرگ ساتومی میتارای ساتومی میتارای، دانش‌آموز ۱۲ ساله‌ای بود که در مدرسه‌ی ابتدایی اوکوبو، واقع در ساسِبو، درس می‌خواند و توسط هم‌کلاسی ۱۱ ساله‌اش که پلیس هرگز نام او را فا?...

    کودکان ارواح را می بینند؟

    کودکان ارواح را می بینند؟ پست یکی از کاربران فیسبوک از تجربه ای که با خواهر زاده اش در سال 2003 داشت: هنگامی که خواهر زاده ام تنها 6 سالش بود در یک شب حرفای عجیبی زد که تا امروز به ان...

    Categories

    داستان (محتوای خواندنی با ویژگی انتقال هیجان و ترس)
    یوفو (فرا زمینی ها)
    بازی (بازی هایی با محتوا ترسناک)
    انیمیشن (انیمیشن هایی با محتوا ترسناک)
    افراد (انسان های خاص)
    حیوانات (جانداران ترسناک)
    جنایت کاران (جنایت های جهان)
    اعدام ها (بدترین شکنجه ها)
    مستند (مستند هایی با محتوا ترسناک)
    جنگ افزار ها (سلاح های مرگبار)
    فضا (عجایب اسمان)
    هیتلر و نازی ها (جنایات فاشیست ها)
    شیطان پرستی (موضوعاتی مرتبط با شیطان و شیاطین)
    سریال (سریال هایی با محتوا ترسناک)
    اسرار و رموز (جهان پنهان)
    حوادث (رخداد های ترسناک)
    کتاب (کتاب هایی با محتوا ترسناک)
    جالب (مطالب جالب توجه)
    پرونده های ترسناک (پرونده هایی مرتبط با رخداد های ترسناک)
    مکان های ترسناک (اماکن عجیب)
    مقتولان (اجساد)
    ماورا الطبیعه (ارواح)
    تسخیر شده گان (اجنه)
    اطلاعات عمومی (دانستنیها)
    بردگی (سلطه پذیر)
    برنامه های کاربردی (نرم افزار ها)
    تصاویر (تصویر های ترسناک)
    فیلم (مطالبی که حاوی ویدئویی برای پخش باشد)
    فیلم (فیلم هایی با محتوا ترسناک)
    عجیب (عجایب جهان)
    ترسناک (اتفاقات ترسناک جهان)
    دیپ وب (شبکه مخفی اینترنت)
    اینترنت (هر موضوعی که با اینترنت مرتبط است)
    وسایل نقلیه (هرگونه وسیله ساخت بشر که قادر به جا به جایی اجسام باشد)
    خدا (موضوعاتی مرتبط با الهیات)
    با نام نویسی سریع در سایت از امکانات خاص از جمله تغییر تم ، فونت و ... برخوردار شو