246 total views, 1 views today

اختلال ژنتیکی گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم یک اختلال ژنتیکی اتوزومی نادر است که بر اثر آن عامل بازسازی دی‌ان‌ای آسیب دیده بوسیله اشعه فرابنفش، کارایی خود را از دست می‌دهد این اختلال، خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست را همراه دارد در این بیماری حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان‌های پوستی و چشمی وجود دارد بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم یا به اختصار xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم و خطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی و چشم مشخص شده‌است اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر، هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است 30٪ افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز می‌دهند.

بیشتر بدانید:

گزرودرما پیگمنتوزوم همانطور که گفته شد یک بیماری ارثی بوده و هر یک از انواع آن مربوط به جهش در ژن‌های متفاوتی است هر کدام از انواع بیماری XP با عدم توانایی ژن در ترمیم ، همانندسازی و یا DNA تخریب شده در اثر اشعه‌ی UV در ارتباط است با اینکه هر ژن بسته به نوعش اثرپذیری متفاوتی دارد اما حساسیت شدید نسبت به نور خورشید همیشه در آن‌ها دیده شده است به‌طور کلی سوختگی‌های دردناک حاصل از نور خورشید و سرطان پوست( در شرایط عدم محافظت از پوست) دو علامت رایج در این بیماری هستند باید به این نکته توجه کرد که 7 نوع از 8 نوع گزرودرما پیگمنتوزوم کشف شده در دسته‌ی بیماری‌های اتوزومال مغلوب قرار می‌گیرند.

بدین معنا که والدین هردو ناقل ژن جهش یافته‌ی مربوط به این بیماری بوده که خود سالم اما کودک مورد نظر بیمار خواهد شد نوع 8 ام این بیماری از نوع اتوزومال غالب است که در این شرایط یکی از والدین دارای ژن جهش یافته بوده و خود نیز بیمار خواهد بود می‌توان گفت که شرایط مربوط به این بیماری بر اساس درجه و میزان حساسیت فرد به نور و ناتوانی DNA در بازسازی خود به دسته‌های متعددی تقسیم می‌شود.

افرادی که دارای والد مبتلا و یا والدین ناقل هستند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری خواهند بود این بیماری در مناطق خاصی دیده شده بنابراین روابط قوم‌وخویشی مانند ازدواج فامیلی می‌تواند نقش مهمی داشته باشد که به‌طور کلی می‌توان گفت که اگر دو والد زمینه‌ی ژنتیکی مشابهی داشته باشند احتمال انتقال این بیماری به فرزندشان بیشتر خواهد شد علایم رایج این بیماری مربوط به سرطان پوست، مشکلات عصبی و مشکلات بینایی است. علاوه بر علایم گفته شده، بدخیمی نیز در این بیماری بسیار دیده‌ شده است.

بعد از تشخیص بیماری بایستی به‌طور مرتب برای انجام چک‌آپ‌های لازم برای تشخیص تومورهای غیرسرطانی به پزشک مربوطه مراجعه کنید این چک‌آپ‌ها می‌توانند از بروز سرطان‌های پیشرفته پیشگیری کنند درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد ولی امکان کنترل علایم بیماری وجود دارد. تنها راه فرد برای محافظت از خود رعایت نکات گفته‌شده و دور بودن از هرگونه اشعه‌ی UV و نور خورشید خواهد بود هنگامی که فرد مبتلا در مکان‌های بسته قرار دارد بایستی از نشستن در کنار پنجره‌ها خودداری کرده و از لوازمی که اشعه‌ی UV را پخش می‌کنند مانند لامپ‌های هالوژنی به‌شدت دوری کند.

برای مقابله با اثر گذاری این نوع لوازم بایستی آن هارا تعویض کرد و یا در صورت عدم امکان تعویض از لوازم حفاظتی گفته شده حتی در مکان‌های سربسته استفاده کرد بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم یکی از خطرناک‌ترین بیماری‌هاست که اگر فرد نکات حفاظتی لازم را رعایت نکند ممکن است جان خود را از دست بدهد.

کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است دچار مشکلات شدیدی در مدرسه یا در خارج از خانه شوند بنابراین بهترین راه کمک این است که افراد مورد اعتماد مانند معلمان و اعضای خانواده را در جریان وضعیت کودک خود قرار داده بدین ترتیب با کمک یکدیگر می‌توانید به حل مشکلات کودک بپردازید بعضی از موسسه‌های مخصوص کودکان مبتلا به این بیماری وجود دارد که کودکان می‌توانند اوقات خوشی را در آن‌جا با یکدیگر سپری کنند. بعضی از پارک‌ها و استخرها نیز بعد از غروب آفتاب باز می‌مانند که شما می‌توانید برای تامین نیازهای کودک خود به آن‌ها مراجعه کنید شرایط این بیماری بسیار مشکل است بنابراین حمایت عاطفی و درک شرایط و نیازهای فرزندتان باید یکی از اولویت‌های شما باشد در نهایت بهتر است به طور مرتب برای کنترل وضعیت پوست و چشمان خود به پزشک مربوطه مراجعه کرده تا از عواقب خطرناک این بیماری پیشگیری شود.

 

منابع قابل استناد: ویکی پدیادکتر مجازی

5.0
02
ایجاد مقاله

با ورود به بخش ایجاد مقاله قادر به ثبت و انتشار مطالب ترسناک خود خواهید بود (ضوابط سایت کاربر محور)

در صورتی که این مقاله را مخالف با قوانین جمهوری اسلامی می دانید به ما گزارش دهید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.